Autosomal dominant
Skyldes ændringer i én kopi af NOG, som koder for noggin, et protein der begrænser BMP-signalering, så led kan dannes. Ændringerne kan nedarves, og symptomerne varierer inden for familier.
Tegn og symptomer
Sammenvoksning af leddene i fingrene, oftest leddet tættest på knoen, hvilket giver stive fingre, der ikke kan bøjes helt, ofte med sammenvoksede håndrods- eller ankelknogler. Konduktivt høretab på grund af sammenvoksning af stigbøjlen i mellemøret er almindeligt. Mere sjældent ses korte fingre, brede tommelfingre og tæer eller begrænset bevægelighed i albuen.
Hvad en diagnose ændrer
Høreundersøgelse, med høreapparater eller stigbøjlekirurgi ved konduktivt høretab, samt håndterapi eller ortopædkirurgisk rådgivning. Hvert barn af en berørt person kan arve ændringen, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og test af slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
NOG-SSD
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
