Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af CHRNG, gamma-underenheden i fostrets acetylkolinreceptor ved overgangen mellem nerve og muskel. Før fødslen reducerer dette fosterets bevægelser; efter fødslen overtager den voksne form af receptoren, så muskelsvagheden ikke forværres.
Tegn og symptomer
Ledkontrakturer og hudvinger over nakken, albuerne, knæene og andre led er til stede ved fødslen, ofte med hængende øjenlåg; der kan udvikles skoliose. Ved den mest alvorlige, dødelige form har fostrene udbredte kontrakturer, væskeophobning (hydrops) og underudviklede lunger. Mindre hyppigt er der vejrtrækningsbesvær efter fødslen.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi, skinner og ortopædkirurgi hjælper bevægelsen, og rygsøjlen og vejrtrækningen overvåges. Forældrene er som regel bærere, så bærertest for slægtninge, genetisk rådgivning og muligheder i fremtidige graviditeter er tilgængelige.
Analyserede gener
