Autosomal dominant
Skyldes en ændring i den ene kopi af SRCAP, et gen der er med til at styre, hvordan DNA pakkes. De forårsagende ændringer er trunkerende varianter samlet i de sidste exoner (33 og 34) af genet, og de fleste opstår de novo.
Tegn og symptomer
Lav vækst med forsinket knoglealder og markant forsinket udtryksmæssig tale og sprog. Karakteristiske ansigtstræk omfatter et trekantet ansigt, dybtliggende øjne, lange øjenvipper, en fremtrædende næse og tynde læber. Let intellektuel funktionsnedsættelse og forskelle i indlæring eller adfærd er almindelige. Mindre hyppigt ses forskelle i nyrerne, testikler der ikke er dalet ned, nedsat hørelse, hjertefejl eller krampeanfald.
Hvad en diagnose ændrer
Væksttjek, hvor væksthormonbehandling overvejes hos nogle; taleundervisning og pædagogisk støtte. Undersøgelse af nyrer, hørelse, syn og tænder anbefales. De fleste tilfælde opstår de novo, men hvert barn af en berørt person har 50 % chance for at arve ændringen, og genetisk rådgivning anbefales derfor.
Analyserede gener
Også kendt som
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
