Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Nail-Patella-syndrom (LMX1B)

Helgenomsekventering læser genet LMX1B for arvelige ændringer i den ene kopi, som forårsager nail-patella-syndrom, der kan påvirke neglene, knæskallerne, albuerne, bækkenet, nyrerne og øjnene.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig tilstand, der påvirker neglene, knæskallerne, albuerne og bækkenet, og hos nogle også nyrerne og øjnene, med træk, der varierer, selv inden for samme familie. Den skyldes ændringer i den ene kopi af genet LMX1B.

Nail-patella-syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker neglene, knæskallerne, albuerne og bækkenet. Neglene kan mangle, være underudviklede, riflede eller kløvede, og knæskallerne kan være små eller uregelmæssige. Knoglede udvækster på bækkenet er almindelige og ses som regel på røntgen. Hos nogle påvirkes også nyrerne og øjnene, og træk kan variere, selv inden for samme familie.

Tilstanden skyldes ændringer i den ene kopi af LMX1B, et gen der styrer udviklingen af bagsiden af lemmerne, nyrernes filtre og øjet. Protein i urinen er et hyppigt nyretegn, og sjældnere udvikles nyresvigt. Glaukom er hyppigere, og det opstår tidligere, end i baggrundsbefolkningen.

De fleste arver ændringen fra en forælder, der har den, mens resten opstår nyt. Regelmæssige urinprøver, blodtryksmåling og øjenundersøgelser for glaukom gør det muligt at behandle tidligt, og ortopædkirurgisk behandling og fysioterapi tager sig af problemer med knæ og albuer. Genetisk rådgivning forklarer, at der er 1 ud af 2 chance for at overføre tilstanden til hvert barn.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes ændringer i den ene kopi af LMX1B, et gen der styrer udviklingen af bagsiden af lemmerne, nyrernes filtre og øjet. De fleste arver den fra en forælder, der har den, mens resten opstår de novo.

Tegn og symptomer

Små, kløvede eller manglende negle, især på tommelfingrene, og små eller manglende knæskaller er typiske. Forskelle i albuen, der begrænser strækningen, og knoglede udvækster på bækkenet, som ses på røntgen, er almindelige. Nogle får protein i urinen og, sjældnere, nyresvigt. Glaukom er hyppigere end i baggrundsbefolkningen.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige urinprøver for protein, blodtryksmåling og øjenundersøgelser for glaukom gør det muligt at behandle tidligt. Ortopædkirurgisk behandling og fysioterapi tager sig af problemer med knæ og albuer. Genetisk rådgivning forklarer, at der er 1 ud af 2 chance for at overføre tilstanden til hvert barn.

Analyserede gener

Også kendt som

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Nail-patella-syndrom arves dominant, så en ændring i LMX1B har betydning for slægtninge. Helgenomsekventering læser genet LMX1B.

Hvert barn har 1 ud af 2 chance

Hvert barn af en person med tilstanden har en chance på 50 % for at arve ændringen, og træk kan variere meget, selv inden for samme familie. Når familieændringen er kendt, er test af slægtninge og fosterdiagnostik mulige.

Nyre- og øjenundersøgelser giver tidlig behandling

Regelmæssige urinprøver for protein, blodtryksmålinger og øjenundersøgelser for glaukom gør det muligt at behandle tidligt. Langvarig brug af smertestillende antiinflammatoriske midler bør undgås, da de skader nyrefunktionen.

Referencer

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium