Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer i den ene kopi af NFIX, som giver et unormalt protein, der forstyrrer det normale protein, i stedet for blot at reducere det (hvilket forårsager det beslægtede Malan-syndrom). De beskrevne ændringer er opstået de novo.
Tegn og symptomer
Knoglerne modnes hurtigere end normalt, og væksten er ofte dårlig; i nogle tilfælde er der rapporteret svigt i trivsel ved fødslen. Intellektuel funktionsnedsættelse og karakteristiske ansigtstræk er typiske. Andre træk, der er rapporteret, omfatter en fremtrædende pande, lavt liggende øjenhuler og pectus excavatum.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende, med kontrol af knogler og udvikling. Da de beskrevne tilfælde er opstået de novo, er risikoen for gentagelse lav, men genetisk rådgivning og test af forældrene anbefales stadig.
Analyserede gener
Også kendt som
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
