Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af TRIP11, som koder for GMAP-210, et Golgi-protein, der er nødvendigt for at bearbejde proteiner i bruskceller. Fuldstændigt tab af funktion forårsager achondrogenesis type 1A, mens ændringer, der bevarer en vis funktion, forårsager det mildere odontochondrodysplasi.
Tegn og symptomer
Achondrogenesis type 1A giver meget korte arme og ben, et smalt brystkasse og dårlig knogledannelse i kraniet og rygsøjlen før fødslen, og de fleste berørte børn overlever ikke. Odontochondrodysplasi giver skeletforandringer i rygsøjlen og i knoglernes vækstzoner sammen med misfarvede, skrøbelige tænder, der ligner dentinogenesis imperfecta. Der er også beskrevet ændringer i rygsøjlen.
Hvad en diagnose ændrer
Ved odontochondrodysplasi omfatter behandlingen ortopædisk og tandlægemæssig opfølgning. Ved achondrogenesis giver fosterdiagnostik familier mulighed for at træffe informerede valg. Begge forældre til et berørt barn er typisk bærere, så hvert yderligere barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertestning af slægtninge er tilgængelig.
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
