Condition report · Muskel- og skeletsygdomme

SHOX-mangel

Tilstande forårsaget af tab af SHOX-genet, en af de hyppigste enkeltgen-årsager til lav vækst, ofte med forkortede underarme og underben.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

SHOX

Hvad din rapport dækker

Leri-Weill dyschondrosteose

Lav vækst med forkortede underarme og underben og en karakteristisk deformitet i håndleddet (Madelungs deformitet), forårsaget af tab af én kopi af SHOX eller dets regulatoriske områder.

Hvad en diagnose ændrer

Væksthormonbehandling er godkendt til børn med lav vækst på grund af SHOX-mangel.

Analyserede gener

SHOX

Også kendt som

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓

Madelung deformity
Madelung deformity, bilateral
Madelung deformity, unilateral

MONDO:0007481 OMIM 127300 Orphanet 240 MedGen 75562

Langer mesomel dysplasi

En mere alvorlig form af SHOX-mangel med markant forkortede underarme og underben, forårsaget af tab af begge kopier af SHOX.

Analyserede gener

SHOX

Også kendt som

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588 OMIM 249700 Orphanet 2632 MedGen 96585

Begrænsninger

SHOX ligger i den pseudoautosomale region, som deles af X- og Y-kromosomet, og de fleste tilfælde (ca. 70 til 80 %) skyldes deletioner i SHOX eller i nærliggende regulatoriske områder. Disse kan være svære at opdage.

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium