Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet CHST3, som danner enzymet chondroitin 6-sulfotransferase, et enzym der modificerer en vigtig bestanddel af brusk.
Tegn og symptomer
Typisk ses luksation af knæ, hofter eller albuer ved fødslen samt klumpfod. Lav højde er til stede allerede før fødslen, og rygsøjlens krumning (kyfose og i sjældne tilfælde skoliose) udvikler sig i barndommen. Ledbevægelighed er begrænset og kan blive værre med tiden. Mere sjældent ses problemer med hjerteklapperne.
Hvad en diagnose ændrer
Ortopædkirurgi er den vigtigste behandling af luksationer, klumpfod og rygsøjlekrumning, men den virker ofte kun delvist, og flere operationer kan være nødvendige. Hjertetjek anbefales. Genetisk rådgivning anbefales, og bæreranalyse er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
