Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme
En skeletal ciliopati, der giver korte ribben og et smalt brystkasse, korte lemmer og nogle gange ekstra fingre eller tæer. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet DYNC2I1.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af DYNC2I1, et gen der er involveret i cilier.
Tegn og symptomer
Et smalt brystkasse på grund af korte ribben og korte lange knogler er typisk. Ekstra fingre eller tæer ses hos nogle.
Hvad en diagnose ændrer
Understøttende behandling, med kontrol efter behov. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig, sammen med muligheder for test ved fremtidige graviditeter.
Analyserede gener
Også kendt som
SRPS6; SRTD8
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
