Autosomal recessiv · Kun et lille antal familier er blevet beskrevet.
Skyldes ændringer i begge kopier af genet MYO18B, som koder for et myosinprotein. Muskelprøver viser unormale myosinfilamenter.
Tegn og symptomer
Muskelsvaghed, primært i de proksimale benmuskler, med sammenvoksede knogler i nakken (Klippel-Feil-anomali) og lav vækst. Karakteristiske ansigtstræk, herunder hængende øvelåg (ptose) og en rund næse, ses hos de fleste.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi og understøttende behandling, med ortopædkirurgisk opfølgning af rygsøjlen. Forældre til et berørt barn er normalt begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertestning kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
