Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Sotos- og overvækstsyndromer

Arvelige tilstande, som oftest opstået som ny mutation hos barnet, der giver høj vækst eller stort hoved sammen med indlæringsvanskeligheder og andre kendetegn.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Sotos syndrom

Autosomal dominant

Et overvækstsyndrom forårsaget af varianter eller deletioner i NSD1, med stort hoved, høj vækst i barndommen, karakteristiske ansigtstræk og indlæringsvanskeligheder.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge op på tilhørende problemer, herunder en moderat øget risiko for visse svulster i barndommen.

Analyserede gener

Også kendt som

cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; Sotos' syndrome; SOTOS1

MONDO:0019349OMIM 117550Orphanet 821MedGen 61232

Weaver syndrom

Autosomal dominant

Et overvækstsyndrom forårsaget af varianter i EZH2, med høj vækst, fremskreden knoglealder, karakteristiske ansigtstræk og varierende indlæringsvanskeligheder.

Analyserede gener

Også kendt som

camptodactyly - overgrowth - unusual facies; camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome; EZH2 related overgrowth; intellectual disability, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; mental retardation, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly; Weaver like syndrome; Weaver Smith syndrome; Weaver Williams syndrome; WVS

MONDO:0010193OMIM 277590Orphanet 3447MedGen 120511

Tatton-Brown-Rahman syndrom

Autosomal dominant

Et overvækstsyndrom forårsaget af varianter i DNMT3A, med høj vækst, stort hoved og intellektuel funktionsnedsættelse.

Analyserede gener

Også kendt som

DNMT3A-related overgrowth syndrome; tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome; TATTON-BROWN-Rahman syndrome; TBRS

MONDO:0014382OMIM 615879Orphanet 404443MedGen 862982

Malan syndrom

Autosomal dominant

Et overvækstsyndrom forårsaget af varianter eller deletioner i NFIX, med høj vækst, stort hoved, intellektuel funktionsnedsættelse og ofte øjenproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

Malan syndrome; Sotos syndrome 2; Sotos syndrome type 2; SOTOS2

MONDO:0013885OMIM 614753Orphanet 420179MedGen 766574

Begrænsninger

  • Deletioner, der omfatter NSD1 på kromosom 5, er en hyppig årsag til Sotos syndrom og kan blive overset.
  • DNA fra blod kan indeholde erhvervede varianter i DNMT3A, som skyldes aldersrelateret klonal hæmatopoese. Disse er ikke arvet og indikerer ikke Tatton-Brown-Rahman syndrom.

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium