Polyglucosan-body-myopati 1 med eller uden immundefekt
Autosomal recessiv
Denne tilstand skyldes ændringer i begge kopier af RBCK1, som danner HOIL-1, en del af et proteinkompleks, der regulerer inflammation og immunsignalering. Når HOIL-1 mangler, ophobes unormalt glykogen (polyglucosan) i muskelcellerne.
Tegn og symptomer
De vigtigste kendetegn er en gradvist voksende svaghed i muskler i armene og benene samt hjertemuskelsygdom, som kan føre til hjertesvigt. Nogle har også tilbagevendende infektioner og perioder med inflammation. En muskelbiopsi viser polyglucosan-aflejringer.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig hjertekontrol og behandling af hjertesvigt er vigtig. Fysioterapi understøtter bevægeligheden, og der er behov for immunologisk vurdering, når infektioner eller inflammation opstår. Genetisk rådgivning anbefales: forældrene er som regel bærere, hvert fremtidigt barn har en risiko for at blive ramt, og bærertest kan tilbydes slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
