Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet IFT80, en del af intraflagellær transportmaskineri, der opbygger og vedligeholder cilier. Det er en af de kortribbede thorakale dysplasier, en gruppe af skeletale ciliopatier.
Tegn og symptomer
En lille, smal brystkasse på grund af korte ribben, med forkortede lemmer og lav statur. Vejrtrækningsbesvær i spædbarnsalderen er almindeligt og kan være svært. Mere sjældent ses ekstra fingre eller tæer, og nogle kortribbede dysplasier påvirker senere i barndommen også nyrerne, leveren eller nethinden.
Hvad en diagnose ændrer
Åndedrætsstøtte i spædbarnsalderen samt løbende kontrol af nyre-, lever- og øjenhelbred. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest for slægtninge kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
