Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Otospondylomegaepifysær dysplasi (OSMED)

Helgenomsekventering læser genet COL11A2 for arvelige ændringer, der forårsager OSMED, en sjælden skeletsygdom med svært høretab, korte lemmer med forstørrede led og et karakteristisk ansigt.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden, arvelig skeletlidelse, der giver svært nedsat hørelse, korte lemmer med forstørrede led, ændringer i rygsøjlen og et karakteristisk ansigt, typisk uden øjenproblemer. Den skyldes ændringer i collagengenet COL11A2.

Otospondylomegaepifysær dysplasi, eller OSMED, er en sjælden arvelig skeletsygdom. Navnet henviser til ørerne, rygsøjlen og enderne af de lange knogler, som alle er påvirket. Mange har svært høretab, der begynder i spædbarnsalderen, sammen med korte lemmer med forstørrede led, fladtrykte hvirvler og et fladt ansigt med en kort næse. Næsten alle berørte spædbørn fødes med ganespalte, og øjenproblemer er ikke typiske.

Sygdommen skyldes ændringer i genet COL11A2, som koder for en del af type XI-kollagen, et strukturelt protein i brusk og det indre øre. Ændringer i begge kopier (recessiv) og i én kopi (dominant) er begge beskrevet. Sygdommen overlapper med Weissenbacher-Zweymüllers syndrom og Stickler syndrom type 3, og COL11A2 er også forbundet med en ikke-øjenrelateret form af Stickler syndrom.

Tidlig høreundersøgelse afgør, hvornår høreapparater er nødvendige, og ortopædisk opfølgning omfatter led og rygsøjle. Ledsmerter og artrose, der begynder tidligt i livet, er almindelige. Genetisk rådgivning og familieundersøgelser tilpasses, om den dominante eller den recessive form er til stede.

Den tilstand, vi analyserer

Skyldes ændringer i COL11A2, som koder for en del af type XI-collagen i brusk og det indre øre. Former med ændringer i begge kopier (recessiv) og i én kopi (dominant) er beskrevet, og de overlapper med Weissenbacher-Zweymüller syndrom og Stickler syndrom type III. Øjenproblemer er ikke typiske, da COL11A2 er forbundet med ikke-okulært Stickler syndrom.

Tegn og symptomer

Svært nedsat hørelse, ofte i de høje frekvenser, som ofte opstår i spædbarnsalderen. Korte lemmer med forstørrede led, fladtrykte hvirvler og et fladt ansigt med kort næse er typisk. Næsten alle berørte spædbørn fødes med ganespalte, og en lille underkæbe er almindelig. Ledsmerter og artrose, der begynder tidligt i livet, er hyppige.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig høreundersøgelse, med høreapparat hvor det er nødvendigt, og ortopædkirurgisk opfølgning af led og rygsøjle. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse tilpasses, om den dominante eller recessive form er til stede.

Analyserede gener

Også kendt som

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekventering

OSMED kan arves på en dominant eller en recessiv måde, så det genetiske resultat har betydning for, hvad slægtninge får at vide. Helgenomsekventering læser COL11A2 i samme test.

Dominante og recessive former kræver forskellige råd

Ved den dominante form har hvert barn af en berørt forælder en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen. Ved den recessive form har hvert barn af to bærere en chance på 1 ud af 4 for at blive berørt.

Hørelse og led kræver tidlig opmærksomhed

Høreundersøgelse starter tidligt, fordi tabet ofte er svært og begynder i spædbarnsalderen, og høreapparater tilpasses, hvor det er nødvendigt. Ortopædisk opfølgning hjælper med at håndtere led og rygsøjle, da ledsmerter og artrose ofte begynder tidligt i livet.

Referencer

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium