Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af TOR1AIP1, som danner lamina-associeret polypeptid 1 (LAP1), et protein i kernehinden, der samvirker med laminer og torsinA.
Tegn og symptomer
Langsomt fremadskridende svaghed i muskulaturen omkring skulder- og hoftegirdlen, ofte med start i barndom eller ungdom, med ledkontrakturer og stivhed i rygsøjlen. Der kan udvikle sig hjerteinvolvering, herunder kardiomyopati, og involvering af åndedrætsmusklerne. Mere sjældent forårsager tab af både LAP1B og LAP1C en syndromisk lidelse, der påvirker muskler, hjerne, øjne, ører, hud og knogler.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig kontrol af hjerte og vejrtrækning, da hjerte- og lungekomplikationer kan udvikle sig; fysioterapi og ortopædkirurgisk behandling af kontrakturer. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bæreranalyse kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
