Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af CDH11, som danner cadherin-11, et adhæsionsprotein, der er vigtigt for knogledannelse. Ændringerne medfører tab af proteinets funktion.
Tegn og symptomer
Karakteristiske ansigtstræk, herunder et kort, bredt hoved, en bred pande, øjne placeret langt fra hinanden og en fladt midtansigt. Der kan forekomme tandproblemer, såsom tidligt tandtab og cyster i kæben. Sammenvoksning af halshvirvlerne er beskrevet, ligesom hypospadi. Intellektuel funktionsnedsættelse kan forekomme og er nogle gange mild.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilpasses de træk, der er til stede, med tand- og kæbekirurgisk behandling, vurdering af rygsøjlen, urologisk behandling ved hypospadi og støtte til udviklingen. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
