Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i én kopi af MYCN, en vækstregulator, der er vigtig for den embryonale udvikling. Den nedarves ofte fra en forælder, og sværhedsgraden varierer mellem de berørte personer.
Tegn og symptomer
Mikrocefali og korte mellemfalanger i fingrene (især den anden og femte), krumme femte fingre og sammenvoksede anden-tredje eller fjerde-femte tæer er typiske. Nogle børn fødes med atresi i spiserør eller tolvfingertarm. Lav vækst og lette indlæringsvanskeligheder forekommer hos nogle. Sjældnere ses anomalier i hjerte eller nyrer eller høretab.
Hvad en diagnose ændrer
Ved fødslen kan der være behov for operation ved atresi i fordøjelseskanalen, og der anbefales undersøgelse af hjerte, nyrer og hørelse samt støtte til udviklingen. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen, og derfor anbefales genetisk rådgivning og test af slægtninge, herunder forældre.
Analyserede gener
Også kendt som
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
