Autosomal dominant
Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i den ene kopi af TBX3, et gen der styrer udviklingen af lemmer, bryst og andre organer. Den kan arves fra en berørt forælder, og træk varierer meget inden for samme familie.
Tegn og symptomer
Forskelle på lillefingersiden af hånden og underarmen spænder fra en lille eller ekstra lillefinger til defekter i ulna-lemmen. Underudviklede bryster eller brystvorter, nedsat svedtendens i armhulerne og forsinket pubertet eller små kønsorganer er almindelige. Mere sjældent ses tandforskelle eller lavvækst.
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering af hænder og knogler, endokrinologisk gennemgang af vækst og pubertet samt tandtjek. Genetisk rådgivning forklarer risikoen for at videregive ændringen; slægtninge med milde træk kan også være bærere af den.
Analyserede gener
Også kendt som
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
