Bent Bone Dysplasia Syndrome 1
Autosomal dominant
Forårsaget af specifikke ændringer i den ene kopi af FGFR2, en vækstfaktorreceptor, der styrer knogledannelsen. De beskrevne ændringer øger receptorens målretning mod nukleolus og forsinker differentieringen af knogledannende celler.
Tegn og symptomer
Krumme lange knogler, som giver sygdommen sit navn, samt andre ændringer i skelettet og kraniet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende eller palliativ, afhængigt af sværhedsgraden. Genetisk rådgivning anbefales, da risikoen for gentagelse afhænger af, om ændringen er arvet fra en forælder.
Analyserede gener
Også kendt som
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
