Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af MBTPS1, som koder for site-1-protease. Ændringerne giver en skeletdysplasi med forhøjede niveauer af lysosomale enzymer i blodet.
Tegn og symptomer
Væksthæmning og lav vækst med forandringer i ryghvirvlerne og i enderne af de lange knogler, set på røntgen, ofte med krumning af rygsøjlen. Der er rapporteret forhøjede niveauer af lysosomale enzymer i blodet. Kun få personer er beskrevet, så det fulde spektrum af symptomer er endnu ikke kendt.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter kontrol af væksten og af knogler og led, med behandling af rygsøjlekrumning og ledproblemer efter behov. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
SEDKF
