Autosomal recessiv
Raine-syndrom, også kaldet letal osteosklerotisk knogledysplasi, skyldes ændringer i FAM20C, et enzym der tilføjer fosfat til proteiner, som styrer mineraliseringen af knogler og tænder samt fosfatbalancen.
Tegn og symptomer
I den klassiske form har spædbørn generelt tætte knogler, karakteristiske ansigtsdysmorfier og forkalkninger i hjernen. Denne klassiske form er letal. Der er beskrevet mildere, ikke-letale former med tætte knogler eller rakitis, lavt fosfat i blodet og til tider intellektuel funktionsnedsættelse.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen afhænger af sværhedsgraden: overlevende kan have behov for kontrol af fosfatniveauer og udviklingsmæssig støtte. Genetisk rådgivning anbefales; bærer- og fosterdiagnostisk test kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
