Autosomal dominant
Skyldes ændringer i genet PLCB4, som indgår i en signalvej, der former det nedre ansigt under den tidlige udvikling. Det beskrives hovedsageligt som dominant arvelighed, hvor én ændret kopi kan være arvet eller opstået på ny. Recessiv arvelighed er også beskrevet.
Tegn og symptomer
Det mest typiske træk er et 'spørgsmålstegnsformet' øre med en hak eller spalte mellem den øvre del af øret og øreflippen. Underkæben er lille, og kæbeleddet (mandibulære kondyl) er underudviklet, hvilket kan påvirke tygning og åbning af munden. Mange spædbørn har vejrtrækningsbesvær eller vanskeligheder med at die. Mindre hyppigt ses en lille mund og høretab. Træk varierer meget, også inden for samme familie.
Hvad en diagnose ændrer
Nyfødte kan have behov for vurdering af luftvejene og fodning. Høreprøver, ortodontisk behandling og kirurgi på kæben samt rekonstruktion af øret tilbydes efter behov. Genetisk rådgivning hjælper med at afklare arvemønsteret og risikoen for gentagelse i familien.
Analyserede gener
Også kendt som
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
