Proksimal myopati og oftalmoplegi
Forårsaget af ændringer i MYH2, som koder for myosin tung kæde IIa, det motoriske protein i type 2A muskelfibre. Der er rapporteret patienter med to ændrede kopier af genet.
Tegn og symptomer
Svaghed i de muskler, der bevæger øjnene (oftalmoplegi), somme tider med hængende øjenlåg, sammen med mild svaghed i skulder- og hoftemuskler, fra barndommen til midt i voksenlivet. Symptomerne er som regel milde i barndommen og kan blive progressive i voksenalderen. Ledkontrakturer ved fødslen er beskrevet i tidlige rapporter.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter fysioterapi, øjenundersøgelse ved dobbeltsyn eller hængende øjenlåg samt overvågning af vejrtrækning og synkning, når svagheden er mere udtalt. Genetisk rådgivning forklarer arvemønsteret i hver familie og risikoen for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
