Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af MEGF10, som påvirker satellitceller, muskulaturens stamceller, når de differentierer sig til muskelfibre. De alvorlige former kendes som tidligt debuterende myopati med areflexi, respiratorisk distress og dysfagi (EMARDD).
Tegn og symptomer
I den alvorlige form er svaghed og fraværende reflekser til stede ved fødslen eller i spædbarnsalderen, med vejrtrækningsbesvær, der kræver ventilation, synkebesvær og senere skoliose og ledkontrakturer. Mildere former begynder i barndommen eller voksenalderen med langsomt progredierende svaghed, som nogle gange også påvirker vejrtrækningen.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter overvågning og støtte af vejrtrækningen, herunder non-invasiv ventilation, understøttelse af ernæring, fysioterapi og behandling af skoliose. Forældre er som regel bærere, så bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
