Spondyloepimetafysær dysplasi med ledslaphed, type 3
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af EXOC6B, som er en del af exocyst-komplekset, der transporterer proteiner til cellens overflade. Kun et lille antal familier er beskrevet.
Tegn og symptomer
Lav vækst med ændringer i ryghvirvlerne og i de voksende ender af de lange knogler. Markant ledslaphed med luksationer, især i knæ, hofter og albuer, er typisk. Krumning af rygsøjlen og forsinket udvikling er også blevet beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Ortopædisk og fysioterapeutisk behandling til at håndtere ledluksationer og rygsøjlekrumning, samt vækstkontrol. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
