Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 192,2 kb
Protein
800 aminosyrer
Også kendt som
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select-transkript
ENST00000375213.8NM_016653.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Centronuklear myopati (herunder X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med centralt placerede kerner i muskelfibrene, forårsaget af MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære form (MTM1) er ofte svær hos drenge.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MAP3K20 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved MAP3K20. MAP3K20 og 2 gener i nærheden på kromosom 2, fra 172.671.931 til 173.671.930.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, fremadrettet-strengRAPGEF4MAP3K20: 173.075.846–173.268.015, fremadrettet-strengMAP3K20CDCA7: 173.354.818–173.368.997, fremadrettet-strengCDCA7Diagram af MAP3K20: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 173.075.846–173.076.002, 157 baserExon 2: 173.090.998–173.091.190, 193 baserExon 3: 173.169.805–173.169.892, 88 baserExon 4: 173.182.854–173.182.955, 102 baserExon 5: 173.187.558–173.187.623, 66 baserExon 6: 173.190.895–173.190.923, 29 baserExon 7: 173.191.040–173.191.177, 138 baserExon 8: 173.198.026–173.198.112, 87 baserExon 9: 173.203.796–173.203.870, 75 baserExon 10: 173.209.729–173.209.835, 107 baserExon 11: 173.217.115–173.217.250, 136 baserExon 12: 173.229.689–173.229.733, 45 baserExon 13: 173.232.192–173.232.222, 31 baserExon 14: 173.232.320–173.232.459, 140 baserExon 15: 173.238.373–173.238.435, 63 baserExon 16: 173.239.404–173.239.496, 93 baserExon 17: 173.258.699–173.258.815, 117 baserExon 18: 173.261.063–173.261.137, 75 baserExon 19: 173.263.745–173.263.895, 151 baserExon 20: 173.266.050–173.268.015, 1.966 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 192,2 kb; 2.403 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAP3K20

2

positioner i MAP3K20, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 192,2 kb af MAP3K20, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP3K20-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/map3k20

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test