Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af CANT1, et enzym der indgår i dannelsen af proteoglykaner, byggestenene i brusk.
Tegn og symptomer
Typisk ses lavvækst, der begynder før fødslen, markant ledslappelse med lukseringer og et rundt ansigt. Røntgenbilleder viser karakteristiske forandringer i rygsøjlen og i enderne af de lange knogler. Der er også rapporteret progressiv skoliose.
Hvad en diagnose ændrer
Ortopædkirurgisk behandling af lukseringer og rygsøjlekrumninger, fysioterapi og overvågning af vejrtrækningen i den tidlige barndom. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
