Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af LRP4, som er med til at regulere WNT-signalering under udviklingen af lemmerne. Tab af LRP4-funktion forstyrrer dannelsen af fingre, tæer og nyrer.
Tegn og symptomer
Syndaktyli af hænder og fødder, hvor fingre eller tæer er sammenvoksede, ofte inklusive knoglerne, og nogle gange med færre fingre eller tæer. Underarmsknoglerne er ofte korte eller sammenvoksede. Nyreafvigelser, såsom underudviklede nyrer, er almindelige, og nogle personer har karakteristiske ansigtstræk.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende, med vurdering af hænder og nyrer efter behov. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertestning er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
