Autosomal dominant
Denne form skyldes en ændring i én kopi af FGF9-genet, som koder for en vækstfaktor, der er vigtig for skeletudviklingen. De undersøgte varianter svækker proteinets evne til at parre sig med og binde sig til sin receptor, og de kan være nedarvet fra en ramt forælder eller opstå de novo.
Tegn og symptomer
Sammenvoksede led, typisk i albuen og mellem knoglerne i hænder, håndled, ankler og fingre, hvilket begrænser bevægeligheden. Der kan også forekomme sammenvoksning af halshvirvelsøjlen (cervikalcolumna).
Hvad en diagnose ændrer
Ortopædkirurgisk og håndkirurgisk undersøgelse, med fysioterapi og ergoterapi til at støtte funktionen. Hvert barn af en ramt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, så genetisk rådgivning og familieundersøgelse kan tilbydes.
Også kendt som
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
