Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet ALX3, som koder for en transkriptionsfaktor, der styrer udviklingen af ansigtets forside. Det er en form for frontonasal dysplasi.
Tegn og symptomer
Store afstand mellem øjnene, en bred næseryg og columella, delt næsespids, bredt adskilte spalteformede næseborer og et langt philtrum med en midterlinjeindkærvning i overlæben. Mere sjældent ses midterlinjede dermoidcyster og hængende øvenlåg (ptose).
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering og, hvis det ønskes, rekonstruktiv kirurgi ved et kraniofacialt team. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
