Facioskapulohumeral muskeldystrofi
Autosomal dominant · Det anslås at ramme mellem 1 ud af 8.000 og 1 ud af 20.000 personer.
En muskeldystrofi, der typisk begynder i teenageårene eller voksenlivet, og som skyldes upassende aktivitet af genet DUX4. Det sker enten via et forkortet D4Z4-gentagelsesområde på kromosom 4 (type 1) eller via varianter i SMCHD1, DNMT3B eller LRIF1 (type 2).
Også kendt som
facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
- muscular dystrophy, scapulohumeral
