Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type II

Helgenomsekventering undersøger PCNT-genet for arvelige ændringer, der forårsager mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type II, en tilstand med meget små krop- og hovedstørrelser fra før fødslen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden arvelig tilstand, der giver meget lille krops- og hovedstørrelse fra før fødslen, med knogleforandringer og risiko for problemer med blodkar i hjernen. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet PCNT.

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type II, eller MOPD II, er en sjælden arvelig tilstand, hvor krop- og hovedstørrelsen er meget små fra før fødslen. Voksenhøjden ligger typisk mellem cirka 50 og 100 centimeter, og hovedets vækst bremser op med tiden, men intellektet er typisk normalt. Andre træk kan omfatte problemer med hofte og rygsøjle, små tænder, en høj stemme og et karakteristisk ansigtsudseende.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af PCNT-genet. PCNT danner pericentrin, et protein i centrosomet, en struktur der hjælper med at organisere celledeling og forankrer andre proteiner til den. Nedsat celleproliferation menes at bidrage til den meget små krop- og hjernestørrelse.

Mange udvikler problemer med blodkar i hjernen, herunder moyamoya, hvor arterierne ved hjernens basis bliver smallere, samt aneurismer, som kan briste. Nogle udvikler også insulinresistens eller diabetes, og der kan forekomme forskelle i nyrerne. Regelmæssig billeddiagnostik af hjernens blodkar fra diagnosetidspunktet kan muliggøre tidlig behandling af disse problemer.

MOPD II nedarves autosomal recessivt. Forældre til et berørt barn er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har 1 ud af 4 chance for at være berørt og 1 ud af 2 chance for at være bærer uden symptomer. Genetisk rådgivning, bærertest af slægtninge og fosterdiagnostik ved senere graviditeter er tilgængelige.

Den tilstand, vi analyserer

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type II (MOPD II)

Autosomal recessiv

Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af PCNT, som koder for pericentrin, et protein i centrosomet, der organiserer celledelingen. Nedsat celleproliferation menes at bidrage til den meget lille krops- og hjernestørrelse.

Tegn og symptomer

Svær væksthæmning både før og efter fødslen, med en voksenhøjde på ca. 50 til 100 cm (20 til 40 tommer), og udtalt mikrocefali; intelligensen er typisk normal. Små tænder, en høj stemme og problemer med hofterne kan forekomme. Mange udvikler karsygdom i hjernen, herunder moyamoya og aneurismer, og insulinresistens og diabetes kan udvikle sig.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig billeddiagnostik af hjernens blodkar fra diagnosetidspunktet giver mulighed for tidlig behandling af moyamoya eller aneurismer. Screening for insulinresistens og diabetes samt ortopædkirurgisk og tandlægebehandling anbefales også; væksthormon bør undgås, medmindre der foreligger væksthormonmangel. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at blive ramt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.

Analyserede gener

Også kendt som

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

MOPD II nedarves recessivt, så bærende slægtninge kan være helt uden symptomer. Helgenomsekventering undersøger PCNT-genet i samme test.

Slægtninge kan tilbydes bærertest

Hvert efterfølgende barn af to bærere har 1 ud af 4 chance for at være berørt og 1 ud af 2 chance for at være en symptomfri bærer. Når PCNT-ændringerne er kendt i en familie, kan bærertest tilbydes til slægtninge i risikogruppen.

Billeddiagnostik af hjernen og beslutninger om væksthormon

Billeddiagnostik af hjernens blodkar anbefales fra diagnosetidspunktet, så moyamoya eller aneurismer kan opdages og behandles tidligt. Væksthormon bør undgås, medmindre der foreligger væksthormonmangel.

Referencer

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium