Autosomal recessiv
Catel-Manzke-syndrom skyldes ændringer i begge kopier af TGDS, et gen der er involveret i dannelsen af sukkerbyggesten, som er nødvendig for bruskens og skelettets udvikling.
Tegn og symptomer
De karakteristiske træk er Pierre Robin-sekvens (en lille underkæbe) og et ekstra knogleelement ved bunden af pegefingeren, som får fingeren til at bøje til siden. Mindre hyppigt ses hjertefejl, lavvækst eller andre afvigelser i fingre og tæer.
Hvad en diagnose ændrer
Der kan være behov for tidlig støtte til luftvejene og fodring samt vurdering af hånden, og hjertetjek kan være nødvendigt på grund af de rapporterede hjertefejl. Genetisk rådgivning anbefales; forældrene er typisk bærere, og bæreranalyse kan tilbydes slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
