Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af STIM1 eller ORAI1, som sammen styrer den lagerstyrede calciumindstrømning. Sygdomsfremkaldende ændringer er gain-of-function-ændringer, som lader for meget calcium strømme ind i cellerne.
Tegn og symptomer
Muskelsvaghed, ofte i benene, sammen med kramper eller muskelsmerter, som begynder i barndommen. Nogle har træk af Stormorkens syndrom, såsom små pupiller (miosis), lavt antal blodplader med tendens til blødning, en lille eller manglende milt, skællende hud og lav vækst. Nogle udvikler ledkontrakturer.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi og neuromuskulær opfølgning, med kontrol af blodtal, milt og øjne, hvor træk af Stormorkens syndrom kan være til stede. Børn af en person med sygdommen kan arve ændringen, og derfor kan genetisk rådgivning og familieundersøgelse tilbydes.
Også kendt som
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
