MYH7

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte myopatier

  • MYH7-relateret skeletmyopatiAutosomal dominant

    Skeletmuskelsygdomme forårsaget af varianter i MYH7, herunder Laing distal myopati og myosin-lagringsmyopati; nogle personer udvikler også hjertemuskelsygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    ▶Handlingsrelevans

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Distale myopatier

  • Distal myopati

    En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Venstre ventrikel-non-kompaktion

  • En hjertemuskelsygdom med et tykt, svampet indre lag i venstre ventrikel, knyttet til sarkomergener såsom MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3 samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    ▶Handlingsrelevans

    Viden om den understøtter hjertescanninger, rytmeovervågning og screening af slægtninge.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    ▶Handlingsrelevans

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er MYH7 opbygget

Eksoner udgør 6 kb af genets 22,9 kb; 5.808 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af MYH7

Varianter med en side (125)

Her vises de MYH7-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 125 MYH7-varianter →

ClinVar pathogenic variants (539)

The MYH7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 188
• Patogen/sandsynligvis patogen 38
• Sandsynligvis patogen 313

See all 539 with every other MYH7 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

• LDB3LIM domain binding 3Deler 4 sygdomme
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 3 sygdomme
• FLNCfilamin CDeler 3 sygdomme
• MYBPC3myosin binding protein C3Deler 3 sygdomme
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeler 3 sygdomme
• TPM1tropomyosin 1Deler 3 sygdomme
• JPH2junctophilin 2Deler 2 sygdomme
• MYPNmyopalladinDeler 2 sygdomme
• PLNphospholambanDeler 2 sygdomme
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 2 sygdomme
• TCAPtitin-capDeler 2 sygdomme
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til MYH7

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYH7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side