Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af SLC10A7, en membrantransportør, der er nødvendig for normal glykosylering (tilføjelse af sukkerkæder til proteiner) og for kalciumhåndtering. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Lav statur, som ofte bemærkes allerede før fødslen, med skeletforandringer såsom skoliose og luksationer af store led. Tandemaljen er tynd eller dårligt dannet (amelogenesis imperfecta). Ansigtsforskelle og forsinket udvikling kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Ortopædisk opfølgning af rygsøjle og led med operation på rygsøjlen, når det er nødvendigt, samt specialiseret tandbehandling. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge kan afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
SSASKS
