Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet DHODH, som danner et enzym, der er nødvendigt for produktionen af pyrimidiner, byggestenene i DNA og RNA. Nedsat enzymaktivitet påvirker de hurtigt voksende væv i det udviklende ansigt og lemmer.
Tegn og symptomer
Underudviklede kindben og underkæbe, skråtstillede øjne med udadvendte nedre øjenlåg, læbe- eller ganespalte og små, skålformede ører, nogle med høretab. Manglende eller underudviklede femte fingre og tæer samt underudviklede underarmsknogler er almindelige. Sjældnere ses hjertemisdannelser, ekstra brystvorter eller sammenvoksede fingre eller tæer; taleudviklingen kan være forsinket, når der er høretab.
Hvad en diagnose ændrer
Behandling hos et kraniofacialt team, herunder støtte til luftvej og ernæring, læbe-, gane- og kæbekirurgi, øjenbehandling og høreundersøgelse. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
