Kortribbet thorakal dysplasi 7 med eller uden polydaktyli
Autosomal recessiv
Denne tilstand skyldes ændringer i begge kopier af WDR35, som er nødvendigt for transport af proteiner i cilier. Defekte cilier forstyrrer de signaler, der styrer knogle- og organudviklingen. Ændringer i WDR35 forårsager også kraniektodermal dysplasi.
Tegn og symptomer
Korte ribben og et smalt brystkasse, korte lemmer og nogle gange ekstra fingre eller tæer er typiske træk, og de kan ses ved fosterscanninger. Åndedrætsbesvær på grund af det lille brystkasse kan være alvorligt og livstruende hos spædbørn. Der kan også forekomme forskelle i nyrer, lever, hjerte og hjerne.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen fokuserer på åndedrætsstøtte og overvågning af vejrtrækningen, med kontrol af nyrer, lever og øjne hos overlevende samt ortopædkirurgisk vurdering. Genetisk rådgivning anbefales; forældrene er bærere, og hvert fremtidigt barn har en chance på 1 ud af 4 for at være påvirket, og bærertest og fostertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
