Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af SH3PXD2B, som er involveret i cellestrukturer, der bruges til at omforme det omgivende væv under udviklingen af knogler og andre organer.
Tegn og symptomer
Typisk ses forhøjet øjentryk (glaukom), fremtrædende øjne og øjne, der står langt fra hinanden. Der ses også misdannelser i skelettet, og hjertefejl er almindelige.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser for at opdage og behandle forhøjet øjentryk, sammen med hjertevurdering og opfølgning hos ortopæd. Forældre er som regel bærere, så bæreranalyse for slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
