Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RYR1

ryanodine receptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
Exoner
106 exoner fordelt over 153,9 kb
Protein
5.038 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
RYR, PPP1R137
Tidligere symboler
MHS, MHS1, CCO
MANE Select-transkript
ENST00000359596.8NM_000540.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • RYR1-relateret myopati

      Muskelsygdomme forårsaget af RYR1-varianter, herunder central core- og multi-minicore-sygdom, fra mild svaghed til svær medfødt myopati.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Personer med RYR1-varianter kan have risiko for malign hypertermi, så deres anæstesilæge bør informeres inden enhver operation.

  • Modtagelighed for malign hypertermi

    • Autosomal dominant

      En arvelig muskelsygdom, hovedsagelig forårsaget af ændringer i RYR1 eller CACNA1S, hvor flygtige anæstetiske gasser eller suxamethonium kan udløse en hurtig stigning i kropstemperaturen, muskelstivhed og muskelnedbrydning.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Hvis du fortæller din anæstesilæge om det, kan der bruges en bedøvelse uden udløsende stoffer, hvilket i høj grad forebygger reaktioner. Også dine pårørende kan være i risiko.

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RYR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 19, med en klamme ved RYR1. RYR1 og 33 gener i nærheden på kromosom 19, fra 38.010.628 til 39.010.627.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, fremadrettet-strengSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, omvendt-strengDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, fremadrettet-strengSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, omvendt-streng: 38.289.151–38.304.910, fremadrettet-strengYIF1B: 38.303.558–38.317.273, omvendt-strengYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, fremadrettet-strengC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, fremadrettet-strengKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, fremadrettet-strengPSMD8: 38.374.563–38.383.850, fremadrettet-strengGGN: 38.384.267–38.388.274, omvendt-strengGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, fremadrettet-strengSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, fremadrettet-strengTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, omvendt-strengRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.587.564, fremadrettet-strengRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, omvendt-strengMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, fremadrettet-strengEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, fremadrettet-strengACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, omvendt-strengCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, omvendt-strengLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, fremadrettet-strengLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, omvendt-strengLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, omvendt-strengECH1: 38.817.471–38.840.178, omvendt-strengHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, omvendt-strengRINL: 38.867.830–38.878.275, omvendt-strengRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, omvendt-strengSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, fremadrettet-strengNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, omvendt-strengCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, omvendt-strengSARS2: 38.915.404–38.949.855, omvendt-strengMRPS12: 38.930.917–38.937.406, fremadrettet-strengFBXO17: 38.941.401–38.976.773, omvendt-strengFBXO27: 38.990.714–39.033.773, omvendt-strengFBXO27Diagram af RYR1: 106 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 57: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 58: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 61: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 63: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 66: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 67: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 68: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 70: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 71: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 72: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 73: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 74: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 75: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 79: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 82: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 84: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 85: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 87: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 88: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 89: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 90: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 91: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 93: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 94: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 95: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 98: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 99: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 100: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 101: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 102: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 103: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 104: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 105: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 106: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 38.433.691–38.433.874, 184 baser. 1 variant med en side i exon 1. Vis demExon 2: 38.440.745–38.440.864, 120 baser. 3 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 38.442.349–38.442.453, 105 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 4: 38.443.558–38.443.632, 75 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 5: 38.443.718–38.443.796, 79 baserExon 6: 38.444.149–38.444.261, 113 baser. 6 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 38.444.584–38.444.677, 94 baserExon 8: 38.446.472–38.446.565, 94 baserExon 9: 38.446.694–38.446.768, 75 baser. 2 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 38.448.355–38.448.511, 157 baserExon 11: 38.448.649–38.448.813, 165 baser. 4 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 38.451.764–38.451.885, 122 baser. 3 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 38.452.819–38.453.014, 196 baser. 2 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 38.455.235–38.455.370, 136 baser. 2 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 38.455.451–38.455.546, 96 baser. 7 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 38.455.633–38.455.751, 119 baserExon 17: 38.457.497–38.457.630, 134 baser. 3 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 18: 38.458.051–38.458.292, 242 baserExon 19: 38.459.146–38.459.338, 193 baserExon 20: 38.460.375–38.460.591, 217 baser. 2 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 21: 38.463.423–38.463.527, 105 baserExon 22: 38.463.747–38.463.850, 104 baserExon 23: 38.464.639–38.464.722, 84 baserExon 24: 38.466.091–38.466.398, 308 baser. 2 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 25: 38.467.610–38.467.812, 203 baserExon 26: 38.468.966–38.469.140, 175 baser. 1 variant med en side i exon 26. Vis demExon 27: 38.469.305–38.469.513, 209 baserExon 28: 38.473.377–38.473.771, 395 baserExon 29: 38.475.318–38.475.450, 133 baser. 1 variant med en side i exon 29. Vis demExon 30: 38.477.710–38.477.870, 161 baserExon 31: 38.478.435–38.478.600, 166 baserExon 32: 38.483.027–38.483.113, 87 baserExon 33: 38.483.290–38.483.516, 227 baser. 1 variant med en side i exon 33. Vis demExon 34: 38.485.590–38.486.202, 613 baser. 3 varianter med en side i exon 34. Vis demExon 35: 38.489.177–38.489.443, 267 baserExon 36: 38.490.076–38.490.276, 201 baserExon 37: 38.490.621–38.490.732, 112 baserExon 38: 38.492.490–38.492.636, 147 baserExon 39: 38.494.352–38.494.625, 274 baser. 7 varianter med en side i exon 39. Vis demExon 40: 38.496.215–38.496.329, 115 baser. 3 varianter med en side i exon 40. Vis demExon 41: 38.496.409–38.496.541, 133 baser. 2 varianter med en side i exon 41. Vis demExon 42: 38.496.860–38.496.954, 95 baser. 2 varianter med en side i exon 42. Vis demExon 43: 38.499.108–38.499.243, 136 baser. 2 varianter med en side i exon 43. Vis demExon 44: 38.499.635–38.499.821, 187 baser. 11 varianter med en side i exon 44. Vis demExon 45: 38.499.908–38.500.016, 109 baser. 9 varianter med en side i exon 45. Vis demExon 46: 38.500.606–38.500.726, 121 baser. 6 varianter med en side i exon 46. Vis demExon 47: 38.500.821–38.500.990, 170 baser. 3 varianter med en side i exon 47. Vis demExon 48: 38.502.507–38.502.727, 221 baserExon 49: 38.502.880–38.502.970, 91 baser. 1 variant med en side i exon 49. Vis demExon 50: 38.504.220–38.504.360, 141 baser. 1 variant med en side i exon 50. Vis demExon 51: 38.504.748–38.504.911, 164 baser. 3 varianter med en side i exon 51. Vis demExon 52: 38.505.003–38.505.081, 79 baserExon 53: 38.505.309–38.505.398, 90 baser. 1 variant med en side i exon 53. Vis demExon 54: 38.505.806–38.505.946, 141 baserExon 55: 38.506.303–38.506.377, 75 baserExon 56: 38.506.471–38.506.546, 76 baserExon 57: 38.506.829–38.506.952, 124 baserExon 58: 38.507.712–38.507.827, 116 baser. 1 variant med en side i exon 58. Vis demExon 59: 38.510.498–38.510.565, 68 baserExon 60: 38.510.660–38.510.781, 122 baserExon 61: 38.511.561–38.511.610, 50 baserExon 62: 38.512.072–38.512.132, 61 baserExon 63: 38.512.245–38.512.483, 239 baser. 1 variant med en side i exon 63. Vis demExon 64: 38.515.026–38.515.107, 82 baserExon 65: 38.516.087–38.516.217, 131 baserExon 66: 38.517.359–38.517.691, 333 baser. 1 variant med en side i exon 66. Vis demExon 67: 38.519.214–38.519.454, 241 baser. 2 varianter med en side i exon 67. Vis demExon 68: 38.523.028–38.523.115, 88 baserExon 69: 38.523.217–38.523.309, 93 baserExon 70: 38.523.915–38.523.929, 15 baserExon 71: 38.525.332–38.525.502, 171 baserExon 72: 38.526.993–38.527.052, 60 baser. 1 variant med en side i exon 72. Vis demExon 73: 38.527.647–38.527.784, 138 baserExon 74: 38.528.306–38.528.418, 113 baserExon 75: 38.528.599–38.528.695, 97 baserExon 76: 38.528.951–38.529.057, 107 baserExon 77: 38.532.490–38.532.541, 52 baserExon 78: 38.532.671–38.532.736, 66 baserExon 79: 38.534.720–38.534.819, 100 baser. 1 variant med en side i exon 79. Vis demExon 80: 38.535.141–38.535.220, 80 baserExon 81: 38.535.316–38.535.392, 77 baserExon 82: 38.535.997–38.536.070, 74 baserExon 83: 38.536.750–38.536.767, 18 baserExon 84: 38.537.880–38.537.960, 81 baserExon 85: 38.543.347–38.543.435, 89 baser. 2 varianter med en side i exon 85. Vis demExon 86: 38.543.532–38.543.660, 129 baserExon 87: 38.543.771–38.543.875, 105 baser. 2 varianter med en side i exon 87. Vis demExon 88: 38.546.445–38.546.526, 82 baser. 1 variant med en side i exon 88. Vis demExon 89: 38.548.233–38.548.420, 188 baser. 1 variant med en side i exon 89. Vis demExon 90: 38.561.113–38.561.454, 342 baser. 1 variant med en side i exon 90. Vis demExon 91: 38.564.959–38.565.771, 813 baser. 3 varianter med en side i exon 91. Vis demExon 92: 38.566.911–38.566.987, 77 baserExon 93: 38.567.773–38.567.917, 145 baser. 1 variant med en side i exon 93. Vis demExon 94: 38.570.607–38.570.693, 87 baserExon 95: 38.572.019–38.572.270, 252 baser. 1 variant med en side i exon 95. Vis demExon 96: 38.573.177–38.573.307, 131 baserExon 97: 38.575.919–38.575.961, 43 baserExon 98: 38.577.918–38.578.048, 131 baser. 2 varianter med en side i exon 98. Vis demExon 99: 38.578.144–38.578.204, 61 baserExon 100: 38.579.982–38.580.128, 147 baser. 2 varianter med en side i exon 100. Vis demExon 101: 38.580.370–38.580.504, 135 baser. 5 varianter med en side i exon 101. Vis demExon 102: 38.584.943–38.585.099, 157 baser. 4 varianter med en side i exon 102. Vis demExon 103: 38.585.938–38.586.002, 65 baser. 1 variant med en side i exon 103. Vis demExon 104: 38.586.091–38.586.191, 101 baser. 2 varianter med en side i exon 104. Vis demExon 105: 38.586.525–38.586.576, 52 baser. 1 variant med en side i exon 105. Vis demExon 106: 38.587.325–38.587.564, 240 baser11020304050607080901001065′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 15,4 kb af genets 153,9 kb; 15.117 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RYR1

359

positioner i RYR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 153,9 kb af RYR1, inklusive introner, og ikke kun de 15,4 kb eksoner.

Varianter med en side (141)

Her vises de RYR1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A152Dc.455C>AExon 638.444.179Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A2200Vc.6599C>TExon 4038.496.265Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A2350Tc.7048G>AExon 4438.499.655Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A2428Tc.7282G>AExon 4538.499.975Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A2437Vc.7310C>TExon 4538.500.003Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A4338Gfs*238c.13013_13032delExon 9138.565.341Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.742G>CExon 938.446.710Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.958-2_958delIntron 1038.448.646Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1021G>CExon 1138.448.712Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1925+1G>CIntron 1738.457.631Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 141 RYR1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RYR1-genet: ryanodine receptor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1-genet: ryanodine receptor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ryr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test