Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet HSPG2, som danner perlecan, en bestanddel af brusk og basalmembraner. Ændringer, der efterlader lidt eller ingen fungerende perlecan, giver denne svære form.
Tegn og symptomer
Corpus vertebrae af forskellig størrelse og form samt meget korte og buede lemmer. Dette kan ses ved fosterultralyd, selvom få tilfælde blev opdaget før fødslen i publicerede rapporter. De fleste berørte børn dør før eller kort efter fødslen.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen fokuserer på prænatal diagnostik, planlægning omkring fødslen og palliativ pleje. Forældrene til et berørt barn er som regel begge bærere, med en gentagelsesrisiko i hvert graviditet, så genetisk rådgivning, bærertest og muligheder for prænatal test kan drøftes.
Analyserede gener
Også kendt som
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
