Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af TBXAS1, som koder for thromboxansyntase, et enzym der danner signalstoffer, der påvirker knoglens ombygning og knoglemarven. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Øget tæthed og fortykkelse af skaftet på de lange knogler, nogle gange med bøjede ben, optræder i barndommen. Anæmi, der ikke reagerer på behandling, skyldes ardannelse i knoglemarven. Nogle har også systemisk inflammation.
Hvad en diagnose ændrer
Anæmien og ændringerne i knoglemarven reagerer som regel godt på corticosteroider i lav dosis, så det er vigtigt at opdage sygdommen tidligt. Blodprøver og knogler kontrolleres over tid. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge afklarer risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
