Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af STAC3, som er nødvendigt for det signal, der udløser muskelsammentrækning. Sygdommen blev første gang beskrevet hos Lumbee-folket i North Carolina og er siden blevet rapporteret i mange andre befolkningsgrupper.
Tegn og symptomer
Svaghed og lav muskelspænding fra fødslen, med ganespalte, hængende øjenlåg, en lille kæbe og lav vækst. Ledkontrakturer og krumning af rygsøjlen (kyfoskoliose) udvikler sig ofte. Personer er modtagelige for malign hypertermi, en farlig reaktion på visse anæstesilægemidler.
Hvad en diagnose ændrer
Anæstesilæger bør informeres, så lægemidler, der udløser malign hypertermi, såsom volatile anæstetiske gasser og suxamethonium, undgås. Fysioterapi, ortopædkirurgisk og ganespaltebehandling samt overvågning af vejrtrækning og synke-funktion er vigtige. Forældre er som regel bærere, så bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
