FGFR3-relateret kondrodysplasi
Autosomal dominant · Achondroplasi, den hyppigste form, forekommer hos cirka 1 ud af 15.000 til 30.000 fødsler.
Skeletdysplasier forårsaget af gain-of-function-varianter i FGFR3, hvor de fleste opstår som nye (de novo) varianter og ikke er arvet fra en forælder. Næsten al achondroplasi skyldes én enkelt variant, p.Gly380Arg.
Hvad en diagnose ændrer
Specialistopfølgning overvåger komplikationer såsom indsnævring ved bunden af kraniet og rygsøjlen, og vosoritid er godkendt til at forbedre væksten hos børn med achondroplasi.
Analyserede gener
Omfatter 10 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
