Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects Syndrome 3
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af NADSYN1, som danner enzymet til sidste trin i dannelsen af NAD, et molekyle, der er afgørende for cellernes stofskifte. Lav NAD under fostrets udvikling forstyrrer dannelsen af organerne.
Tegn og symptomer
Fødselsafvigelser i ryghvirvlerne, hjertefejl, misdannelser af nyrerne og lemmeafvigelser, ofte i kombination. Lav vækst er almindelig. Sværhedsgraden varierer, og nogle graviditeter med tilstanden ender med tab af fosteret.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen afhænger af de forekommende træk og omfatter hjerte-, nyre-, ortopædkirurgisk og kirurgisk behandling. Opfølgningen omfatter kontrol af vækst, udvikling, hørelse, øjne og skjoldbruskkirtel, og blodtryk og nyrefunktion overvåges, når nyrerne er påvirket. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærer- og fosterdiagnostik er tilgængelig for familierne.
Analyserede gener
Også kendt som
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3
