Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFL2

cofilin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q13.1
Koordinater
Kromosom 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 5,5 kb
Protein
166 aminosyrer
Også kendt som
NEM7
MANE Select-transkript
ENST00000298159.11NM_138638.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CFL2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved CFL2. CFL2 og 10 gener i nærheden på kromosom 14, fra 34.211.853 til 35.211.852.Kromosom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, omvendt-strengEGLN3SPTSSA: 34.432.624–34.462.273, omvendt-strengSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, omvendt-strengEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, omvendt-strengSNX6CFL2: 34.709.113–34.714.593, omvendt-strengCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, omvendt-strengBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, fremadrettet-strengSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, fremadrettet-strengFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, omvendt-strengPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, fremadrettet-strengPRORP: 35.122.549–35.317.474, fremadrettet-strengDiagram af CFL2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 34.709.113–34.712.977, 3.865 baserExon 3: 34.713.060–34.713.136, 77 baserExon 2: 34.713.254–34.713.561, 308 baserExon 1: 34.714.538–34.714.593, 56 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 5,5 kb; 501 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFL2

5

positioner i CFL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,5 kb af CFL2, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFL2-genet: cofilin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2-genet: cofilin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfl2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test