Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af NANS-genet, som danner et enzym i produktionen af sialinsyre. Nedsat enzymaktivitet fører til forhøjede niveauer af N-acetylmannosamin (ManNAc) i urinen.
Tegn og symptomer
Lav højde med korte lemmer og skeletændringer, der påvirker rygsøjlen og vækstzonerne i de lange knogler. Forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse er typisk, og ansigtsforskelle sås hos alle ni patienter i én kohorte. Krampeanfald og gastrointestinale problemer er også blevet rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Udviklings- og undervisningsstøtte, overvågning af vækst og ortopædiske forhold samt behandling af krampeanfald ved behov. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
