TTN

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte myopatier

  • TTN-relateret myopati

    Skeletmuskelsygdomme forårsaget af varianter i TTN, som koder for muskelproteinet titin, med debut fra fødslen til voksenalderen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Distale myopatier

  • Distal myopati

    En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Myofibrillære myopatier

  • Myofibrillær myopati

    En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er TTN opbygget

Eksoner udgør 109,2 kb af genets 281,4 kb; 107.976 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TTN

Varianter med en side (344)

Her vises de TTN-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 344 TTN-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• FLNCfilamin CDeler 3 sygdomme
• LDB3LIM domain binding 3Deler 3 sygdomme
• MYOTmyotilinDeler 3 sygdomme
• ANO5anoctamin 5Deler 2 sygdomme
• BAG3BAG cochaperone 3Deler 2 sygdomme
• CRYABcrystallin alpha BDeler 2 sygdomme
• DESdesminDeler 2 sygdomme
• DYSFdysferlinDeler 2 sygdomme
• FKTNfukutinDeler 2 sygdomme
• LMNAlamin A/CDeler 2 sygdomme
• MYH7myosin heavy chain 7Deler 2 sygdomme
• SGCAsarcoglycan alphaDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til TTN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TTN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side