Gen
TPM3
tropomyosin 3
- HGNC 12012(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143549(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7170(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 154.161.813–154.192.100 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 30,3 kb
- Protein
- 285 aminosyrer
- Også kendt som
- TRK
- Tidligere symboler
- NEM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000651641.1NM_152263.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TPM3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte myopatier
- Nemalin myopati
En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TPM3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,1 kb af genets 30,3 kb; 858 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TPM3
27
positioner i TPM3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,3 kb af TPM3, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.
Træk knyttet til TPM3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TPM3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
Vis 41 træk mere
- Abnormality of the chest
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of muscles of respiration
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Long face
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Chewing difficulties
- Facial diplegia
Vis 4 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TPM3-genet: tropomyosin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tpm3
Dante Labs. TPM3-genet: tropomyosin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tpm3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger