Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i den ene kopi af ACAN, som koder for aggrecan, et protein, der er afgørende for brusken i vækstzonerne og leddene. Omkring halvdelen af de beskrevne ændringer forkorter proteinet, og de kan nedarves fra en forælder med den samme ændring.
Tegn og symptomer
Kortvoksthed, nogle gange med en knoglealder, der ligger foran den faktiske alder. Tidligt opstået artrose og osteochondritis dissecans er set, og hypoplasi i mellemansigtet, ledproblemer eller brede storetæer kan forekomme. Ssværhedsgraden varierer, også inden for samme familie.
Hvad en diagnose ændrer
Vækst- og knoglealdersvurdering hos en pædiatrisk endokrinolog; behandling med væksthormon, nogle gange kombineret med lægemidler, der bremser knoglealderen, er blevet anvendt, selvom evidensen på lang sigt er begrænset. Ledsymptomer behandles af ortopæder og smertespecialister. Hvert barn af en berørt person kan arve ændringen, så familietest og genetisk rådgivning er nyttige.
Analyserede gener
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
